El estilo de vida influye mucho en quién desarrolla enfermedades cardíacas… la mayoría de las veces. Sin embargo, algunas afecciones cardíacas se heredan y pasan de generación en generación. En las personas con enfermedades cardíacas hereditarias o cardiopatías genéticas, llevar un estilo de vida saludable no siempre es suficiente para controlar la condición. En estos casos, suele ser necesario un seguimiento médico regular y, en algunos casos, opciones de tratamiento como medicamentos, dispositivos como marcapasos o incluso cirugía.

Si ciertos problemas cardíacos aparecen con frecuencia en su familia, usted podría tener mayor riesgo aunque no tenga síntomas. Hablar con su médico o con un especialista en cardiología sobre sus antecedentes familiares puede ayudarle a recibir las pruebas adecuadas —como un electrocardiograma (ECG), un ecocardiograma, una prueba de esfuerzo o estudios de imagen como resonancia magnética o tomografía computarizada—, para detectar posibles enfermedades cardiovasculares a tiempo.

A continuación, se describen cinco tipos de enfermedades cardíacas hereditarias que conviene conocer.

1. Hipercolesterolemia familiar

El cuerpo necesita colesterol, pero la cantidad y el tipo son clave para la salud cardíaca. Tener niveles altos de colesterol LDL, conocido como colesterol “malo”, aumenta el riesgo de derrame cerebral, infarto y otras enfermedades cardíacas. Una forma hereditaria de este problema se llama hipercolesterolemia familiar.

En la hipercolesterolemia familiar, los niveles de LDL suelen ser muy altos —por encima de 190 miligramos por decilitro—, lo que puede provocar un paro cardíaco o un infarto a edades tempranas. En comparación, un nivel saludable de LDL suele ser menor de 100. Como se trata de una cardiopatía hereditaria causada por una mutación genética, la mayoría de las personas necesita medicamentos para controlar el colesterol y reducir los factores de riesgo a largo plazo.

Esta condición es más común de lo que parece: aproximadamente 1 de cada 250 personas en los Estados Unidos la tiene.

Sin embargo, esta prevalencia varía según el origen étnico. En un análisis amplio que evaluó la presencia de variantes genéticas asociadas a esta condición, se encontró que 1 de cada 694 adultos hispanos tenía esta condición, lo que indica que sigue siendo una afección importante en esta población, aunque algo menos común que en el promedio general de los Estados Unidos.

Si uno de los padres porta el gen alterado, existe un 50 por ciento de probabilidad de que lo transmita a sus hijos. Por eso, las pruebas genéticas y el control temprano de la presión arterial y del colesterol pueden ser fundamentales para prevenir insuficiencia cardíaca y otros problemas graves.

2. Síndrome de Marfan

La aorta es la arteria principal que lleva la sangre del corazón a los vasos sanguíneos del resto del cuerpo. El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que debilita el tejido conectivo y puede afectar la aorta, la válvula aórtica y el músculo cardíaco. Esto aumenta el riesgo de complicaciones graves, como dilatación de la aorta o muerte súbita, si no se controla adecuadamente.

Además del corazón, el síndrome de Marfan puede afectar otros sistemas del cuerpo, como los pulmones, la piel, los ojos y el sistema nervioso. El tratamiento depende de qué órganos estén comprometidos e incluye medicamentos, controles frecuentes con estudios como ecocardiogramas y, en algunos casos, cirugía. Con un buen seguimiento médico y ajustes en el estilo de vida, muchas personas con el síndrome de Marfan logran cuidar su salud cardíaca y reducir riesgos a largo plazo.

El síndrome de Marfan afecta aproximadamente a 1 de cada 5,000 personas de todas las razas y grupos étnicos. En cerca del 75 por ciento de los casos, el síndrome de Marfan se hereda de uno de los padres como parte de una cardiopatía hereditaria. El 25 por ciento restante ocurre por una mutación genética espontánea, lo que significa que la persona es la primera en su familia en desarrollar esta condición. Si esa persona tiene hijos, existe un 50 por ciento de probabilidad de que transmita la mutación genética.

El síndrome de Marfan es una afección cardíaca grave que puede poner en riesgo la vida si no se detecta y trata a tiempo. Por eso, recibir un diagnóstico correcto de manera temprana es clave para mantener una buena calidad de vida y proteger la salud cardíaca.

Para evaluar esta condición, su proveedor de atención médica suele comenzar con un examen físico detallado y preguntas sobre sus antecedentes familiares. Además, puede solicitar varias pruebas, como:

• Un examen ocular con dilatación de pupila — Permite revisar la posición del cristalino mediante una lámpara de hendidura (un microscopio con una luz brillante).
• Un ecocardiograma — Sirve para evaluar la aorta, la válvula aórtica y el funcionamiento general del corazón.
• Un electrocardiograma — Mide la frecuencia y los ritmos cardíacos para detectar posibles arritmias.

Las pruebas genéticas también pueden ser útiles para confirmar o descartar el síndrome de Marfan, sobre todo en personas con antecedentes familiares de esta u otras enfermedades cardíacas genéticas. Estas evaluaciones permiten identificar riesgos a tiempo y planear opciones de tratamiento y seguimiento adecuados en cardiología.

3. Miocardiopatía hipertrófica familiar

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad cardíaca en la que el músculo cardíaco se vuelve más grueso y rígido de lo normal, lo que dificulta que el corazón bombee la sangre de forma adecuada. Al mismo tiempo, puede reducirse el espacio dentro del ventrículo izquierdo, que es la cavidad principal encargada de enviar la sangre al resto del cuerpo.

Cuando esto sucede, la presión dentro del corazón aumenta y pueden aparecer síntomas como falta de aire, cansancio y arritmias cardíacas, es decir, ritmos cardíacos irregulares. En algunos casos, esta condición se asocia con un mayor riesgo de muerte súbita, incluso en personas jóvenes o aparentemente sanas.

Se estima que 1 de cada 500 personas tiene miocardiopatía hipertrófica, aunque la gravedad varía mucho. Algunas personas no presentan síntomas durante años. Si usted tiene antecedentes familiares de afecciones cardíacas o problemas cardíacos, puede hablar con su profesional de la salud sobre la posibilidad de realizar pruebas genéticas para saber si tiene riesgo.

Las opciones de tratamiento dependen de la gravedad y de los síntomas. Pueden incluir medicamentos para mejorar la función del corazón y controlar los ritmos cardíacos, procedimientos para corregir arritmias (como la ablación, que consiste en crear pequeñas cicatrices en el corazón) o dispositivos implantables como marcapasos o desfibriladores. En algunos casos, también puede ser necesario:

• Medicamentos para reducir la carga del corazón y prevenir coágulos
• Cirugía para retirar o corregir áreas engrosadas del músculo cardíaco
• En situaciones graves, un trasplante de corazón

4. Miocardiopatía dilatada familiar

La miocardiopatía dilatada es, en muchos sentidos, lo contrario de la miocardiopatía hipertrófica. En lugar de volverse más grueso, el músculo cardíaco se adelgaza y se debilita, lo que hace que el corazón se estire y no bombee la sangre con suficiente fuerza. Esta es otra de las cardiopatías genéticas importantes dentro de las enfermedades cardiovasculares.

Los investigadores han identificado más de 30 mutaciones genéticas relacionadas con la miocardiopatía dilatada. En los Estados Unidos, alrededor de 750,000 personas viven con esta condición, y aproximadamente la mitad de los casos están relacionados con antecedentes familiares.

Los síntomas pueden variar, pero suelen incluir:

• Desmayos
• Fatiga
• Latidos irregulares o arritmias
• Falta de aire
• Hinchazón en el abdomen

Algunas personas no presentan ningún síntoma. Si alguno de sus familiares cercanos murió de forma inesperada antes de los 35 años, es muy importante que se lo informe a su proveedor de atención médica. Con esa información, su profesional de la salud puede recomendar estudios de detección para descartar o identificar esta condición a tiempo.

5. Síndrome del QT largo

Algunas afecciones cardíacas hereditarias afectan el sistema eléctrico del corazón y alteran los ritmos cardíacos. Un ejemplo es el síndrome de QT largo. En esta condición, el corazón tiene una forma normal y el músculo cardíaco no está dañado, pero las señales eléctricas que controlan los latidos no funcionan como deberían.

Las personas con síndrome de QT largo pueden presentar arritmias cardíacas, es decir, latidos irregulares que pueden ser demasiado rápidos o demasiado lentos. Esto puede causar desmayos, convulsiones o, en casos graves, un paro cardíaco. También existe riesgo de muerte súbita, sobre todo si la afección no se diagnostica ni se trata a tiempo.

El síndrome de QT largo está relacionado con distintas mutaciones genéticas. La forma más común, conocida como síndrome de Romano-Ward, ocurre cuando hay un cambio en un solo gen heredado de uno de los padres. En cambio, una forma poco frecuente pero más grave, llamada síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, aparece cuando la mutación genética se hereda de ambos padres. Esta variante suele comenzar en la infancia y, además de problemas cardíacos, puede causar sordera.

Un especialista en cardiología puede diagnosticar esta afección mediante un electrocardiograma, también llamado ECG, que mide la actividad eléctrica del corazón. Si el electrocardiograma en el consultorio no muestra alteraciones claras, el profesional de la salud puede pedirle que use un monitor portátil en casa para registrar sus ritmos cardíacos a lo largo del día.

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